دیستروفی ما هیچه ای روشن

1 ص دیستروفی ما هیچه ای روشن درباره بیماری : DMD یک بیماری مغلوب وابسته به است که به علت جهش در ژن به وجود می آید. این ژن یک نوع پروتئین داخلی سلول راکد می کند که در عضلات و نورون های مغز وجود دارند. نقایص این ژن به صورت میو پاتی پیشرونده که اغلب در عضلات اسکلتی و قلبی رخ می دهد بروز می کند.   1 3   جهش های DMD متنوع هستند. و فنوتیپ های متعدد و دارای عملکرد های متفاوتی را ایجاد می کند. این جهش ها اغلب حذف شدگی ها و مضاعف شدگی های بزرگ وبندرت درج شدگی ها یا تغییرات ریزنوکلئوتیدی ...